Doğuştan (konjenital) skolyoz, bebeğin anne rahmindeki gelişimi esnasında omurların oluşumu veya farklılaşmasında meydana gelen bozukluklara bağlı olarak oluşan omurganın ‘S’ şeklindeki eğriliğidir.
Doğuştan skolyozun oluşumunda genetik ve çevresel etkenler rol oynar. Omurların oluşumunda rol oynayan genlerde bozuklar neden olabilir. Birinci derece akrabasında doğuştan skolyoz görülen bir kişide görülme sıklığı % 15 civarındadır. Ayrıca bazı deneysel çalışmalarda karbon monoksite maruz kalmış hayvan embriyolarında omurga anormallikleri meydana geldiği gösterilmiştir.
Omurganın yana doğru eğriliği, anormal kamburluk ya da anormal içe doğru eğrilik, sırtta cilt bulguları – kıllanma artışı, gamzeler, renk değişiklikleri görülebilir. Birbirine eşit olmayan omuzlar, bel ya da kalçalar, bacaklara göre gövdenin orantısız kısalığı, denge bozuklukları doğuştan skolyozun diğer belirtileridir.
Doğuştan skolyozda omurların ana rahmindeki gelişimi esnasındaki oluşumu veya farklılaşmasında bozukluk vardır. Dikdörtgen olarak gelişmesi gereken omurlar, üçgen şeklinde olabilir; ayrı ayrı olması gereken omurlar, birbirlerine kısmen veya tamamen yapışık olarak gelişebilir. Bu şekil bozukluklarına, sıklıkla omurilik bozuklukları da eşlik eder. Diğer skolyoz tipleriende omurilik bozuklukları beklenen bir durum değilidir.
Doğuştan skolyozun diğer skolyoz türlerine göre başka özellikleri de vardır. Örneğin doğuştan omurga anormalliklerinde omurga deformitesinin doğal seyrini kestirmek güç olabilir. Uzun yıllar boyunca değişmeyen eğrilik, aylar içerisinde hızla kötüleşebilir. Omurga eğriliklerine doğuştan yemek borusu, soluk borusu, kalp, böbrek ve kol-bacak anormallikleri eşlik edebilir. Ayrıca göğüs kafesi ve kaburgalardaki şekil bozuklukları ve büyüme bozukluklarına bağlı kalp ve akciğer sorunları meydana gelebilir.
Doğuştan skolyozda omurların şekillerinin bozuk olmasının yanında omurganın esnekliği de azalmıştır. Bu eğriliklerin korse veya alçı tedavisi ile kontrolü son derece zordur. Dolayısıyla cerrahi tedavi uygulanma gerekliliği diğer skolyoz türlerine oranla daha yüksektir. Diğer bir sorun, küçük yaştaki hastalarda skolyozun cerrahi tedavisinde altın standart olan omurganın büyümesinin ve hareketinin durdurulması anlamına gelen “füzyon” cerrahisinin uygulanmasının yaratacağı olumsuzluklardır. Küçük yaşlarda yapılan füzyon işlemi omurganın büyümesini, göğüs kafesi ve akciğerin gelişimini durduracaktır. Göğüs kafesi yeterince büyüyemez ise akciğer-solunum ile ilgili sorunlar ortaya çıkacaktır.
Bu hastalarda tedavi uygulanmadığı taktirde, çocuğun büyümesiyle eğrilik genellikle kötüleştiği için zaman içerisinde akciğer ve solunum sorunları, kalp problemleri, çok ileri eğriliklerde omurilik basısı ve felç, ciddi kozmetik ve psikolojik sorunlar meydana gelebilmektedir.
Doğuştan skolyozda erken teşhis çok önemli olup, güncel tedavi yöntemleriyle başarılı bir şekilde tedavi mümkündür. Öncelikle hastanın eşlik eden kalp, böbrek vs. anormallikleri açısından detaylı bir incelemeden geçmesi gerekmektedir.
Doğuştan skolyozun tedavisinde amaç, kuvvet ve duyu kaybına neden olmadan, omurga eğriliğinde düzelmeyle birlikte hastanın boyu ve göğüs kafesinin de büyümesini sağlamaktır. Tedavi yöntemleri gözlem, korse tedavisi ve cerrahi tedavi olarak 3 gruba ayrılır. Korse ve alçı tedavisi eğriliği kontrol etmekte diğer skolyoz türlerine göre daha az başarılıdır ancak belirli durumlarda cerrahi için zaman kazanmak amacıyla yapılabilir. 40 derece üzerindeki eğriliği olan veya kısa süreli takip sonrası hızlı ilerleme gösterilmiş olgularda ise cerrahi yöntemler tercih edilir. Büyüyen çocuklarda omurganın kısa kalmasını engellemek için omurganın cerrahi olarak sabitlenmesi, hareketin yok edilmesi ve büyümenin durdurulması olarak tanımlanabilecek “füzyon” işleminden uzak durmak gerekir.
Doğuştan eğriliğin yeri ve boyutuna göre çeşitli cerrahi tedavi alternatifleri mevcuttur. Geniş bir omurga bölümündeki omurga anormallikleri olan ve nispeten esnek hastalarda omurgaya yerleştirilen vida ve çubuk sistemleri ile eğrilik düzeltilip ilerlemesi durdurulabilir. Çocuk büyüdükçe düzeltmeyi korumak için çubukların uzatılması gerekir. Bu hastalarda ortalama 6 ayda bir uygulanan ameliyatlar ile mevcut çubuklar uzatılarak eğriliğin tekrar tekrar düzeltilmesi gerekir. Ayrıca dünyada son yıllarda manyetik alan kullanılarak dışarıdan, poliklinik şartlarında ameliyatsız bir şekilde uzatmayı sağlayan ‘manyetik çubuk’ tedavisinin de kullanımı giderek yaygınlaşmaktadır (Resim 1).
Diğer bir alternatif tedavi yöntemi eğriliğin dışbükey tarafındaki büyümenin durdurularak içbükey tarafının zamanla büyüyerek eğriliğin tedrici olarak düzeltildiği büyüme yönlendirici tedavidir (Resim 2).
Yalnızca tek bir seviyedeki omurga şekil bozukluğuna bağlı gelişen doğuştan skolyozlarda ise omur cerrahi olarak çıkartılarak eğrilik düzeltilebilir (Resim 3).
Yukarıda özetlenen tedavi yöntemleri ideal olarak ergenlik sonuna kadar yürütülmeli ve büyümenin yavaşladığı veya durduğu zaman da artık omurgaya dondurma (füzyon) işlemi uygulanmalıdır. Füzyon sırasında omurgayı oluşturan kemikler birbirlerine kaynatılarak eğriliğin tekrar oluşması engellenir.
Doğuştan skolyoz cerrahisi sırasında, implantların omurgaya yerleştirilmesi ve eğriliğin düzeltilmesi esnasında omurilik doğrudan veya gerilmeye bağlı dolaylı olarak zedelenebilir. Bu zedelenme sonrası geçici ya da kalıcı kuvvet veya his kaybı; hatta felç gelişebilir. Bu sorunun önüne geçmek için, son yıllarda sinir monitörü yöntemi geliştirilmiştir. Ameliyat sırasında sinir iletimi ve devamlılığının bu cihaz ile sürekli olarak izlenmesi sayesinde omurilik zedelenmesine bağlı kalıcı veya geçici felç riski son derece azalmıştır.
Ayrıca şekli bozuk omurların çıkartılması esnasında ciddi kan kaybı gelişebilir, kan nakli sıklıkla gerekli olur. Yine omurgaya yapılan müdahaleler esnasında omurilik zarı zedelenerek beyin-omurilik sıvısı kaçağı gelişebilir, bu kaçak sıklıkla tıbbi tedavi ile düzelir, nadiren ikinci bir cerrahi müdahale gerekli olabilir.
Çocuklarda skolyoz tedavisinde eğriliği düzeltirken aynı zamanda omurganın büyümesi de hedeflendiği için, omurgaya dondurma işlemi uygulanmaz. Bu nedenle gövde ve başın bütün ağırlığı düzeltmede kullanılan vida ve çubuklara yüklenir. Uzun yıllar devam eden tedavilerde vida ve çubuklarda yerinden oynama veya kırılma meydana gelir. Bu durum, planlı olmayan cerrahi müdahale gereksinimine yol açabilir.
Doğuştan çocuk omurga deformitelerinin tedavisi uzman bir ekip tarafından titizlikle yapılması gereken ve uzun süren bir tedavidir. Uygun tedavi ile bu sorunların en aza indirilmesi mümkün olacaktır.